L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria).
L-2-HGA
La L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) est une maladie neuro-métabolique caractérisée par des taux élevés d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le liquide cérébrospinal.
Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes dans la cellule, en particulier la production d'énergie. Le métabolisme est l'ensemble des réactions biochimiques qui se produisent à l'intérieur d'un organisme vivant s'accompagnant de la synthèse de certaines substances (anabolisme) ou de leur dégradation (catabolisme). La plupart des maladies métaboliques sont génétiques, bien qu'un petit nombre d'entre elles soient "acquises" du fait du régime alimentaire, d'agents toxiques ou de toxines, d'infections, etc...
La L-2-HGA affecte le système nerveux central, avec des signes cliniques apparaissant habituellement entre six mois et un an (mais possiblement jusqu’à 7 ans).
Les symptômes peuvent être :
- crises d’épilepsie
- ataxie (perturbation de l’équilibre et de la coordination motrice)
- tremblements
- raideurs musculaires après exercice.
Cette maladie est aujourd’hui encore incurable obligeant à l’euthanasie des sujets atteints à un âge précoce. Même les chiens les moins affectés ne peuvent se comporter comme des chiens sains. La pathogénie de cette maladie (processus responsable du déclenchement et du développement de la maladie) est encore peu connue. L’accumulation de la molécule L2-HG pourrait avoir un effet toxique par dysfonctionnement des mitochondries (organite qui fournit l’énergie aux cellules).
L’éleveur doit également insister sur l’importance du test ADN.
Le dépistage par test ADN doit donc être utilisé en tant que moyen de sélection pour éviter la diffusion d'une maladie héréditaire et ne doit pas être assimilé avec le diagnostic individuel : le fait d'être porteur ne signifie pas que l'animal sera malade, ou immédiatement malade ou avec une expression clinique grave.
Bibliographie : Penderis J., Calvin J., Abramson C., Jakobs C., Pettitt L., Binns M. M., Verhoven N. M., O’Driscoll E., Platt R. S., Mellersh S. C. : L-2 hydroxyglutaric aciduria : characterisation of the molecular defect in a spontaneous canine modele. J Med Genet 2007 ; 44 : 334-340. Article sur Santé Vet.
source https://www.staffordshirebullterrierclubdefrance.com
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